出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。其中遗传因素占40%，环境因素占10%，两者共同因素或原因不明占50%。
每年的9月12日是全国的出生缺陷预防日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。
出生缺陷防治健康教育核心信息20条
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禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
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准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
3 提倡适龄生育，避免高龄妊娠。35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。 4 提倡计划怀孕，减少意外妊娠。 5 养成健康生活方式，科学备孕。 6 提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。 7 计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。 8 有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到当地医疗机构接受针对性的咨询指导。有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、反复流产或死胎等不良孕产史 9 积极治疗自我疾病，维持良好孕育条件。 10 孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。 11 增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的风险。 12 地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。福建、广东、广西、湖南、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群中地中海贫血基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，且越早越好。筛查出高风险夫妇应该进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。 13 及时建档立卡，定期接受产前检查。孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案，定期进行产检，整个孕期至少接受5次产前检查。 14 孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。 15 首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。 16 孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。 17 孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏儿产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。 18 新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。 19 0--6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。 20 出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。确诊的出生缺陷患儿可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。
